غالبًا ما يتم اكتشاف العيوب الخَلقية أثناء الحمل من خلال تصوير السونار، أو بعد الولادة مباشرة إذا ظهرت الأعراض. يُعد تخطيط صدى القلب (الإيكو) الأداة الأساسية للتشخيص، إذ يوضح بنية القلب ووظيفته. في الحالات المعقدة، قد تُستخدم أشعة الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي لتقديم رؤية أدق لتشوهات القلب. القسطرة القلبية تُستخدم أحيانًا لتحديد ضغط القلب ومستوى الأكسجين داخله، وقد تُجرى لأغراض تشخيصية. قد يُوصى بإجراء اختبارات وراثية واستشارات جينية، خاصة إذا كانت العيوب القلبية مرتبطة بمتلازمات وراثية معينة.

تُعد الجراحة الخيار الأساسي لعلاج العديد من عيوب القلب الخَلقية، وتُحدَّد حسب شدة الحالة وتوقيتها المناسب. تشمل الإجراءات البسيطة إغلاق الفتحات بين غرف القلب (ASD وVSD) لتصحيح تدفق الدم. تُجرى عمليات معقدة مثل إصلاح رباعية فالو أو التبديل الشرياني لعلاج التشوهات المتعددة وتحسين وظيفة القلب. في حالات مثل HLHS، تُجرى سلسلة من العمليات تبدأ بعملية نوروود في الأيام الأولى من الحياة. في بعض الحالات، يمكن اللجوء إلى القسطرة كخيار أقل تدخلاً لعلاج بعض العيوب.

المتابعة المنتظمة مع طبيب قلب أطفال ضرورية لمراقبة تطور حالة الطفل بعد الجراحة. يتم تثقيف الأهل حول العلامات التي قد تشير إلى مضاعفات، مثل تغير في طريقة الرضاعة، التنفس، أو النشاط. قد يُوصى باستخدام أدوية لدعم وظيفة القلب أو الوقاية من مضاعفات بعد العملية. الدعم الغذائي مهم، خصوصًا للأطفال الرضع أو أولئك الذين يتعافون من جراحة القلب. يتم تنظيم النشاط البدني للأطفال حسب حالتهم الصحية ومرحلة الشفاء.

سيتم إجراء مراجعة شاملة لتاريخ الطفل الصحي والأعراض الحالية. تُجرى الفحوصات التشخيصية مثل الإيكو أو الرنين المغناطيسي لتقييم الحالة بدقة. يناقش الفريق الطبي الخيارات الجراحية المتاحة مع الأهل، ويشرح الفوائد والمخاطر لكل خيار. يتم شرح خطة ما قبل وبعد الجراحة لضمان أفضل النتائج. يُمنح الأهل الوقت لطرح الأسئلة ومناقشة المخاوف المتعلقة بحالة طفلهم وخيارات العلاج المتاحة.